一看便知的“先天愚型”

一看便知的“先天愚型”

　　“先天愚型”，是遺傳病中發(fā)病率最高的一種，這種病以特殊面容、癡呆并伴多種發(fā)育異常為特征。它最早是在1866年由一位叫蘭頓?唐恩的外國(guó)人描述的，故又叫“唐恩氏綜合征”，也是最早確定由于染色體數(shù)目異常引起的一種嚴(yán)重遺傳病。

　　“先天愚型”患者的特殊面容，使它在不少情況下成了幾乎可以望而知之的病。患者的主要面容特征是：由于口小舌大，故舌常半伸于口外，并伴流涎，這使它得了另一種病名叫“伸舌癡呆”，鼻短而塌，面扁而圓。近于“滿月臉”；頭小而圓、枕部多為扁平。其他外表特征還有身材矮小，由于口、舌大小不相稱而致言語(yǔ)含混不清，四肢偏短，因肌張力下降而致關(guān)節(jié)活動(dòng)增大，手指短。特別是小指?？s短且呈鐮刀形向內(nèi)彎曲，第一、二趾間距異常地增寬、第四、五趾不成比例地短縮?！跋忍煊扌汀被颊哂捎诠餐哂刑厥饷嫒?，因此即使非親非故，甚至不同民族和人種的患者，看上去都像是同胞兄弟姐妹。另―特征是癡呆，患者的智力水平只有同齡正常人的一半或更低，尤其是抽象思維能力極差，直至長(zhǎng)大成人仍不脫“稚氣”。在100個(gè)病人中僅約4人能初步學(xué)會(huì)閱讀。2人能學(xué)會(huì)簡(jiǎn)單的文字，但“口齒不清”極難矯正。

　　“先天愚型”常伴有的先天性異常是：先天性心臟病，特別是心室間隔缺損；腦垂體、甲狀腺、腎上腺、性腺等內(nèi)分泌功能異常；男性性器官在童年期發(fā)育不佳。但到性成熟期一般可達(dá)正常大小。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，“先天愚型”患者得白血病的比例較正常人大20倍左右，這一現(xiàn)象對(duì)于探討白血病的發(fā)病機(jī)理無(wú)疑很有意義。有人據(jù)此推測(cè)，與白血病發(fā)病有關(guān)的基因可能就位于同一條染色體上。

　　還有一點(diǎn)也很重要：這種患者大多是高齡產(chǎn)婦的后代，母親生育年齡在35歲，特別是40歲以上者，后代中“先天愚型”發(fā)病率顯著增加。這提醒我們注意：在提倡和宣傳晚婚晚育同時(shí)，也應(yīng)該注意避免產(chǎn)生晚生孩子好的誤解。因?yàn)楦啐g生育不但增加分娩困難，也使后代患“先天愚型”和其他染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)大為增加。因此，“晚育”的提法似不如“適齡生育”更為科學(xué)。

　　摘自《0－6小兒養(yǎng)育手冊(cè)》

(責(zé)任編輯:暖暖的陽(yáng)光)