與遺傳有關的常見病

與遺傳有關的常見病

　　典型的遺傳病大多是罕見病，罕見性是典型遺傳病的四大特征之一。但這不等于說常見病皆與遺傳無關。事實上，除了多種類型的創(chuàng)傷等少數(shù)疾病外，許多常見病雖然并非直接由遺傳決定，卻都不同程度地與遺傳因素相關。新生兒和兒童中常見的無腦畸形和脊柱裂、先天性心臟病、馬蹄內(nèi)翻足、先天性髖關節(jié)脫臼和唇裂、腭裂等，以及多見于成年人的潰瘍病、冠心病、高血壓病、類風濕性關節(jié)炎等，都與遺傳因素有關系。為了區(qū)別于直接由遺傳決定的典型的遺傳病，我們可以把后面這些常見病稱作“與遺傳有關的疾病”。

　　與典型的、罕見的遺傳病不同，與遺傳有關的常見病都不是由染色體異?；騿蝹€致病基因造成的，而是由數(shù)個甚至許多個致病基因的共同作用所致。遺傳學上把這些常見病劃入“多基因遺傳病”一類，又由于它們同時也受到環(huán)境因素的一定影響，把它們稱為“多因子遺傳病”更準確些。

　　引起多基因(多因子)遺傳病的多個基因中的每一個基因的單獨致病作用甚微，只有在多個致病基因的共同作用下才能致病。所以，對患有同一種多基因遺傳病的不同患者來說，其病情嚴重程度的差異，可能就在于他們所擁有的致病基因數(shù)目不同。

　　多基因遺傳病的群體發(fā)病率一般都在千分之一以上，而且病種為數(shù)不少。它們與人類的關系遠較染色體病和單基因遺傳病更為密切，遺傳規(guī)律也更為復雜，而且還具有不少共同特征。

　　1、多基因遺傳病在患者親屬中的發(fā)病率都高于一般人群的發(fā)病率，說明這類病具有一定的家族性，例如，精神分裂癥的情況就是如此。

　　2、患者親屬中的發(fā)病率還與家族中已有的病例數(shù)有關，已有病例數(shù)越多，再發(fā)風險也就越大。例如，正常父母已生了一個唇裂的孩子后，再生另一個唇裂孩子的風險約為4％，已生2個唇裂子女后，再生唇裂子女的風險上升到9％左右。這一特點明顯不同于單基因病，后者的親屬發(fā)病率與家族中已有的病例數(shù)無關。

　　3．多基因病在患者親屬中的發(fā)病率．還與患者本人病變的嚴重程度有關，病變越嚴重，家族成員發(fā)病風險越高。例如，唇裂加腭裂比單純的唇裂嚴重，雙側(cè)唇裂比單側(cè)唇裂嚴重，它們在患者親屬中的再發(fā)風險分別為：雙側(cè)性唇裂加腭裂5.6％，單側(cè)性唇裂加腭裂4.1％，單側(cè)唇裂2.6％。

　　4．有些多基因遺傳病的發(fā)病率是有性別差異的。當患者屬于發(fā)病率較低的那種性別時，親屬的發(fā)病風險較高，反之則較低。例如，先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男子發(fā)病率(5‰)為女子(1‰)的5倍，當患者為男性或女性時，子女的發(fā)病風險就有明顯區(qū)別。

　　5．多基因遺傳病的發(fā)病率一般都有明顯的人種差異。例如，一般認為神經(jīng)管缺損(無腦畸形和脊柱裂)是多基因遺傳病。以每1000次分娩統(tǒng)計，愛爾蘭的都柏林發(fā)病數(shù)為9.7例，日本僅0.9例，美國為2例，英國為2.5例。我國尚無全面調(diào)查資料，但據(jù)初步估計，1000個新生兒中約為1―2例。

　　6．多基因遺傳病在同卵雙生兒和異卵雙生兒中的發(fā)病率有明顯差異。例如，一項大規(guī)模的調(diào)查表明，糖尿病在同卵雙生兒中的“同病率”為60％，在異卵雙生兒中的“同病率”則僅為20％。

　　7．最后，多基因遺傳病在近親結(jié)婚夫婦的后代中發(fā)病率比一般人群要高，但差別不如常染色體隱性遺傳病明顯。

　　摘自《0－6歲小兒養(yǎng)育手冊》

(責任編輯:暖暖的陽光)